编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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1 | 14:00-14:25 | 专题发言 |
中国汉族人群BRCA突变筛查的经验与启示 |
关 明 | 复旦大学附属华山医院 |
2 | 14:25-14:50 | 专题发言 |
帕金森病结构基因组学变异的发现和应用 |
王朝东 | 首都医科大学宣武医院 |
3 | 14:50-15:05 | 专题发言 |
羊水代谢物检测在遗传代谢病产前诊断及产前筛查中的应用 |
韩连书 | 上海交通大学医学院附属新华医院 |
4 | 15:05-15:30 | 专题发言 |
遗传性大疱性表皮松解症诊疗进展 |
李 明 | 复旦大学附属儿科医院 |
编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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1 | 15:40-15:55 | 专题发言 |
基于区域大人群基因组数据的综合性携带者筛查新策略 |
李海波 | 宁波大学附属妇女儿童医院 |
2 | 15:55-16:10 | 专题发言 |
泛素-蛋白酶体/自噬途径基因突变相关罕见病的分子机制发现和靶向治疗策略 |
王陈继 | 复旦大学 |
3 | 16:10-16:25 | 专题发言 |
病例报道在基因疾病临床有效性评估中的重要意义 |
张军玉 | 上海市第一妇婴保健院 |
编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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1 | 16:35-16:50 | 专题发言 |
CDGC大型耳聋队列基因组学数据分析新方法 |
卢 宇 | 四川大学华西医院 |
2 | 16:50-17:05 | 专题发言 |
基于长沙市高风险人群家系调查与生殖干预的遗传性罕见病综合防控新策略 |
谭跃球 | 中信湘雅生殖与遗传专科医院 |
3 | 17:05-17:20 | 专题发言 |
基因组结构变异的检测及在不孕不育人群的致病机制 |
董梓瑞 | 香港中文大学 |
4 | 17:20-17:25 | 专题发言 |
cfDNA 新的磁珠富集方法开发及在NIPS中的应用 |
乔龙威 | 苏州市立医院 |
5 | 17:25-17:30 | 专题发言 |
UUmatcher-变异配对工具助力临床意义不明变异的致病性分类 |
安 宇 | 复旦大学人类表型组研究院 |