华西医院罕见病研究院院长，国家杰出青年基金获得者。

中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员，中国遗传学会基因组学专业委员会委员，Journal of Genetics and Genomics 副主编。

长期从事聋病分子遗传学研究，作为“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家牵头开展了CDGC大型耳聋队列研究，建立了国际上最大规模中国耳聋人群遗传变异数据库，在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO（Hum Mol Genet，2001；Am J Hum Genet，2010；Am J Hum Genet，2011），荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。